home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0429 / 04296.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  247 lines
  1. $Unique_ID{BRK04296}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Tuberous Sclerosis}
  4. $Subject{Tuberous Sclerosis Bourneville Pringle Syndrome Epiloia Phakomatosis
  5. TS Tuberose Sclerosis Tuberous Sclerosis-1 TSC1 Sturge-Walker Syndrome
  6. Hypomelanosis of Ito Epidermal Nevus Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992 National
  11. Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 35:
  14. Tuberous Sclerosis
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Tuberous Sclerosis) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Bourneville Pringle Syndrome
  24.      Epiloia
  25.      Phakomatosis
  26.      TS
  27.      Tuberose Sclerosis
  28.      Tuberous Sclerosis-1
  29.      TSC1
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Sturge-Walker Syndrome
  35.      Hypomelanosis of Ito
  36.      Epidermal Nevus Syndrome
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Tuberous Sclerosis is a rare neurological disorder characterized by
  49. seizures, mental retardation, developmental delay, and skin and eye (ocular)
  50. lesions.  Patients may experience a few or all of the symptoms with varying
  51. degrees of severity.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. The first symptoms of Tuberous Sclerosis occur during infancy or early
  56. childhood.  Approximately 90 percent of patients have seizures as their first
  57. symptom.  These episodes of seizures may include muscle spasms (myoclonic
  58. jerks).  Brain wave abnormalities can be detected with an
  59. electroencephalograph (hypsarrhythmia).  Two-thirds of patients with Tuberous
  60. Sclerosis are mildly or severely mentally retarded.
  61.  
  62. Benign brain tumors may be detected with computerized tomography (CT
  63. scans), even in the developing fetus.
  64.  
  65. Between 60 and 90 percent of infants with Tuberous Sclerosis have white
  66. patches or spots (hypomelanotic macules) on their skin at birth.  The
  67. characteristic tumors of this disorder (adenoma sebaceum) appear between the
  68. ages of 3 and 5 years.  The tumors generally become more numerous during
  69. puberty.  Collagen (a white glistening protein) may accumulate in the skin of
  70. the lower back and back of the neck.  This may appear as elevated, yellowish-
  71. brown patches with the texture of an orange peel.  Small benign tumors
  72. (fibromas) may develop around or under the fingernails and the nail beds
  73. (periungual or subungual).  Brown spots (cafe-au-lait macules) and soft
  74. saclike growths (cutaneous nodules) may appear on the skin.  About 90 percent
  75. of patients develop tumors in the retina of the eyes (astrocytic hamartomas)
  76. or tumor-like nodules in the brain as well as the skin and eyes (phakomas).
  77.  
  78. Delayed speech, slow motor development, and learning disabilities may be
  79. associated with Tuberous Sclerosis.  Typical behavior patterns include
  80. symptoms resembling childhood autism; episodes of screaming, crying, or rage;
  81. and catatonic rigidity.
  82.  
  83. Causes
  84.  
  85. Tuberous Sclerosis is believed to be inherited as an autosomal dominant
  86. trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product
  87. of the interaction of two genes, one received from the father and one from
  88. the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  89. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  90. the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The
  91. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  92. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  93.  
  94. The gene that causes this disorder has been located to the long arm of
  95. chromosome 9.
  96.  
  97. When patients are affected less severely, the cause is thought to be an
  98. unusual, spontaneous genetic change or mutation that is not inherited.
  99.  
  100. Affected Population
  101.  
  102. Tuberous Sclerosis occurs in approximately 1 in 20,000 live births and
  103. affects an estimated 10,000 individuals in the United States.  Males and
  104. females are affected equally.
  105.  
  106. Related Disorders
  107.  
  108. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Tuberous
  109. Sclerosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  110.  
  111. Sturge-Walker Syndrome is a rare disorder that is apparent at birth.
  112. This disorder is characterized by three major symptoms; excessive blood
  113. vessel growth within the membranes that surround the spinal cord
  114. (leptomenigal angiomas); seizures; and accumulation of excessive calcium
  115. within the brain.  Generally there is a large birth mark (port wine stain or
  116. nevus flammeus) on one side of the face.  The seizures that are common with
  117. this disorder generally increase in frequency as the patient gets older.
  118. Over half of the children with Sturge-Walker Syndrome experience some degree
  119. of mental retardation.  (For more information on this disorder, choose
  120. "Sturge-Walker" as your search term in the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Hypomelanosis of Ito is a rare disorder that is characterized by an
  123. unusual lack of skin color (hypopigmentation) affecting many areas of the
  124. body.  Other symptoms may include mental retardation, seizures, inability to
  125. sweat in the areas that lack pigmentation, crossed eyes (strabismus),
  126. nearsightedness and a cleft along the edge of the eyeball (coloboma).  (For
  127. more information on this disorder, choose "Hypomelanosis of Ito" as your
  128. search term in the Rare Disease Database).
  129.  
  130. Epidermal Nevus Syndrome is a rare disorder characterized by distinctive
  131. birth marks (nevus) on the skin.  Neurological and skeletal abnormalities may
  132. also occur.  This disorder is usually apparent at birth and the skin lesions
  133. are most often seen in the mid-face from the forehead down into the nasal
  134. area.  Epidermal Nevus Syndrome is often associated with seizures, mental
  135. deficiency, eye problems, bone malformations and atrophy of the brain.  (For
  136. more information on this disorder, choose "Epidermal Nevus" as your search
  137. term in the Rare Disease Database).
  138.  
  139. Therapies:  Standard
  140.  
  141. The treatment for Tuberous Sclerosis is supportive and symptomatic.
  142. Treatment may include the administration of anticonvulsant drugs to control
  143. seizures.  Facial tumors (angiofibromas) may be removed using a skin scraping
  144. technique known as derabrasion or with laser treatments.  Surgery may become
  145. necessary for certain rapidly growing tumors that might interfere with normal
  146. function.  Special education and related services will be helpful for those
  147. children who are mentally retarded.
  148.  
  149. Conventional anticonvulsants that may be administered include
  150. phenobarbital, phenytoin (Dilantin), clonazepam (Clonopin), valproic acid
  151. (Depakene), carbamazepine (Tegretol), ethosuximide (Zarontin), or
  152. acetazolamide (Diamox).  All these anticonvulsants have potential side
  153. effects and require careful monitoring by a physician.
  154.  
  155. Certain immunizations, such as DPT and Rubella, can prompt seizures in
  156. children with Tuberous Sclerosis.  "Infantile spasms" can be treated in some
  157. infants by the use of prednisone or ACTH (adrenocorticotropic hormone).
  158. These medications are used cautiously because of their side effects.
  159.  
  160.  
  161. The obstruction of cerebrospinal fluid (CSF) circulation inside the brain
  162. (intracranial hypertension) because of a benign tumor may require a shunting
  163. procedure to drain the liquid or the surgical removal of the tumor.  A benign
  164. tumor inside the heart (rhabdomyoma) may not cause symptoms and not require
  165. treatment.  Large cystic lesions of the kidneys may also require surgical
  166. decompression or removal, possibly leading to loss of a kidney.  If large
  167. groups of enlarged blood vessels (angiolipomas) bleed in the lining of the
  168. abdominal cavity (peritoneum), emergency treatment for shock may be
  169. necessary.
  170.  
  171. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  172.  
  173. Therapies:  Investigational
  174.  
  175. Investigations into the cause and possible treatments for Tuberous Sclerosis
  176. are ongoing.  Blood and skin cells of Tuberous Sclerosis patients have been
  177. banked at the Camden Cell Repository in New Jersey and are available to
  178. researchers around the world.  Scientists are trying to develop prenatal
  179. tests and diagnostic blood tests for Tuberous Sclerosis.
  180.  
  181. This disease entry is based upon medical information available through
  182. October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  183. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  184. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  185. current information about this disorder.
  186.  
  187. Resources
  188.  
  189. For more information on Tuberous Sclerosis, please contact:
  190.  
  191.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  192.      P.O. Box 8923
  193.      New Fairfield, CT  06812-1783
  194.      (203) 746-6518
  195.  
  196.      National Tuberous Sclerosis Association, Inc.
  197.      8000 Corporate Drive, #120
  198.      Landover, MD  20785
  199.      (301) 459-9888
  200.      (800) 225-NTSA
  201.  
  202.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  203.      9000 Rockville Pike
  204.      Bethesda, MD  20892
  205.      (301) 496-5751
  206.      (800) 352-9424
  207.  
  208. For information about seizures:
  209.  
  210.      Epilepsy Foundation of America
  211.      1828 "L" Street N.W.
  212.      Washington, D.C.  20036
  213.  
  214. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  215.  
  216.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  217.      1275 Mamaroneck Avenue
  218.      White Plains, NY 10605
  219.      (914) 428-7100
  220.  
  221.      Alliance of Genetic Support Groups
  222.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  223.      Chevy Chase, MD  20815
  224.      (800) 336-GENE
  225.      (301) 652-5553
  226.  
  227. References
  228.  
  229. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  230. Research Laboratories, 1987.  Pp. 1630, 2111.
  231.  
  232. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:
  233. Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1116-1118.
  234.  
  235. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  236. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2144.
  237.  
  238. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V.
  239. Mosby Company, 1990.  Pp. 654-655.
  240.  
  241. DISORDERS OF HYPOPIGMENTATION IN CHILDREN, F.J. Pinto; Pediatr Clin North
  242. Am (August 1991; 38(3)):  Pp. 991-1017.
  243.  
  244. NEUROCUTANEOUS SYNDROMES, E.S. Roach; Pediatr Clin North Am (August 1992;
  245. 39(4)); Pp. 591-6202.
  246.  
  247.